Quando si parla di malattie rare i pazienti e le loro famiglie si sentono spesso abbandonate. Chi soffre del deficit dell’ormone della crescita può però contare sull’aiuto concreto e psicologico di A.Fa.D.O.C.
A.Fa.D.O.C. ovvero Associazione Famiglie Deficit Ormone della Crescita ed altre patologie rare. Un acronimo che svela il ruolo importante di questa organizzazione di volontariato costituita nel 1993 grazie a un gruppo di mamme e papà di bambini affetti da questa patologia ai quali si sono uniti successivamente i genitori delle bambine con sindrome di Turner e altre malattie ancora più rare, sempre legate dalla terapia con questo ormone. L’Associazione, che ha sede a Vicenza, ma è presente anche a Roma e a Palermo, ha un duplice obiettivo: sia assistere i pazienti e i loro cari dal punto di vista pratico e psicologico sia supportare i medici di base e i pediatri di famiglia per favorire la diagnosi precoce. A.Fa.D.O.C. si rivolge anche al personale paramedico, per creare contatti e rapporti migliori con chi è in cura, e alla scuola così da permettere un maggior inserimento dei bambini nell’ambito educativo. Plus Magazine ha incontrato la Presidente Cinzia Sacchetti.
di A.Fa.D.O.C.
Ci presenta A.Fa.D.O.C.?
L’Associazione si occupa sia di problematiche croniche come il deficit dell’ormone della crescita che rare come la sindrome di Turner, che colpisce solo le bambine, sia di forme ancora meno comuni come i difetti del gene SHOX e i Bambini SGA ovvero neonati con peso e/o lunghezza alla nascita inferiori al 10° percentile per la loro età gestazionale. Queste problematiche vengono trattate con una terapia che viene fatta durante l’infanzia e per tutto il periodo di crescita.
Quali supporti offrite?
Offriamo un aiuto psicologico sia alle mamme e ai papà che ai figli, soprattutto in età adolescenziale, perché molte ragazze fanno fatica ad accettare le loro caratteristiche da adulte. I genitori hanno bisogno di essere aiutati anche dall’esperienza di altri genitori, in quanto è importante che prendano coscienza della problematica dei loro piccoli e vengano preparati per spiegare loro che queste cure dureranno anni o tutta la vita. La terapia con ormone della crescita consiste in un’iniezione sottocutanea che viene fatta ogni sera e i risultati si vedono sul lungo termine. Spesso è difficile spiegare ai bimbi, che stanno bene, che devono fare l’iniezione così come è complicato farla accettare agli adolescenti.
Come si riconosce un disturbo della crescita?
Ci sono bambini che nascono con parametri molto bassi per cui le terapie iniziano già intorno ai 2 anni di età. Nella maggior parte dei casi, però, i neonati hanno misure nei parametri e la crescita rallenta nel tempo. Talvolta la diagnosi viene confermata intorno ai 10 anni. Per questo è importante che il pediatra sia attento e scrupoloso.
Perché è fondamentale la diagnosi precoce?
In questo modo si ha più tempo per la terapia ormonale, che si può fare finché le ossa non sono formate completamente. La terapia in media dura fino ai 18 anni di età. Il deficit dell’ormone della crescita colpisce 1 bimbo ogni 4.000 e la sindrome di Turner 1 bimba ogni 2.500. Per questo dal 2017 promuoviamo una campagna di sensibilizzazione che spiega l’importanza di verificare che i figli crescano regolarmente.
In caso di deficit dell’ormone della crescita, cosa bisogna fare?
Verificare la statura e il peso presso i pediatri di famiglia con i bilanci di salute e, in caso di sospetto, rivolgersi all’endocrinologo pediatra che farà accertamenti più approfonditi per somministrare la terapia, quando necessaria.
A che punto è la ricerca?
Queste problematiche sono già state studiate in passato per cui hanno una diagnosi e una terapia sicura, ma come ho detto, è fondamentale l’attenzione del pediatra di base che, in caso di dubbi, indirizzi a fare controlli specifici. Negli ultimi anni i dispositivi per la somministrazione del GH sono molto migliorati e attualmente la ricerca studia nuove metodologie di somministrazione. La più importante è quella che permetterà di passare da un’iniezione al giorno ad una alla settimana.
A.Fa.D.O.C. ha partecipato con un video al festival “Uno Sguardo Raro”, arrivando in finale.
A.Fa.D.O.C. fa parte di ICOSEP, la coalizione internazionale che riunisce le organizzazioni a supporto dei pazienti endocrinologici di tutto il mondo e che ad oggi è presente in 35 Paesi. Lo scorso anno ICOSEP ci aveva chiesto di realizzare un video per la campagna di sensibilizzazione 2025 e durante il Summer Camp una decina di ragazzi e ragazze lo ha girato spontaneamente. Il corto, che dura 1 minuto e 14 secondi, si intitola “Alziamo la voce!” e i protagonisti hanno raccontato le loro storie e si sono messi in gioco per portare al centro il loro punto di vista. Quando lo abbiamo proposto al festival è piaciuto così tanto che è arrivato in finale. Per tutti noi è stata una bella soddisfazione.
Come si può aiutare l’associazione?
Per noi è molto importante che ci venga donato il 5×1000 con il quale possiamo organizzare i campi per i ragazzi e altre importanti iniziative dedicate alle famiglie. Il codice fiscale di AFaDOC è 92073110287.
A.Fa.D.O.C. aps
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